मस्तिष्क रोग का पहले से भी पहले पता लगाने की कुंजीमस्तिष्क रोग का पहले से भी पहले पता लगाने की कुंजी

इस साल की शुरुआत में, पार्किंसंस रोग (पीडी) अनुसंधान ने एक नए युग में प्रवेश किया जब माइकल जे. फॉक्स फाउंडेशन ने एक महत्वपूर्ण वैज्ञानिक सफलता की घोषणा की – पीडी के लिए बायोमार्कर की खोज। इसका मतलब यह है कि, पहली बार, अब हम पार्किंसंस के रोगियों में बीमारी के शुरुआती ज्ञात लक्षणों का पता लगा सकते हैं।

इस लंबे समय से प्रतीक्षित नई प्रक्रिया को “अल्फा-सिन्यूक्लिन सीडिंग एम्प्लीफिकेशन परख” (एसएए) कहा जाता है, और यह रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ में गलत तरीके से मुड़े हुए अल्फा-सिन्यूक्लिन का पता लगाने में सक्षम है – स्वच्छंद प्रोटीन जो स्पष्ट रूप से पार्किंसंस से जुड़ा हुआ है। यह आश्चर्यजनक 90 प्रतिशत विशिष्टता के साथ उन लोगों को अलग करता है जिनकी कोशिकाओं में पीडी पैथोलॉजी के सबूत हैं उन लोगों से जिनके पास नहीं है। यह लक्षणों के उभरने से पहले ही ऐसा करता है, ठीक उसी तरह जैसे किसी व्यक्ति को दिल का दौरा पड़ने से बहुत पहले ही हृदय संबंधी जोखिम का पता लगाने के लिए उच्च रक्तचाप या कोलेस्ट्रॉल के स्तर का उपयोग किया जाता है।

अल्फा-सिन्यूक्लिन में शिथिलता के साथ जी रहे लोगों के लिए इस विकास के निहितार्थ को बढ़ा-चढ़ाकर बताना कठिन होगा। एक बात के लिए, हमारे पास कभी भी यह जानने का कोई तरीका नहीं था कि ये लोग कौन हैं – यानी, निदान के क्षण तक, मस्तिष्क कोशिकाओं को होने वाली क्षति पहले से ही अच्छी तरह से चल रही है। जहां तक ​​निदान की बात है, जो ज्यादातर लोगों के लिए अप्रत्याशित रूप से सामने आता है, यह हमेशा निराशाजनक रूप से व्यक्तिपरक रहा है और अनिवार्य रूप से डॉक्टर के कार्यालय में एक बार की संक्षिप्त मुलाकात के बाद चिकित्सक की राय पर आधारित है – चिकित्सा देखभाल प्रावधान के लिए बहुत उपयोगी नहीं है, बायोमेडिकल दवा विकास की तो बात ही छोड़ दें।

नए SAA परीक्षण को पहले उपाय के रूप में दवा परीक्षणों में पहले से ही एकीकृत किया जा रहा है, जो कि हम जिस जीवविज्ञान को लक्षित कर रहे हैं, उसके साथ लोगों की पहचान कर सकते हैं – दवा निर्माताओं को यह आश्वासन देते हुए कि वे सही आबादी में प्रयोगात्मक उपचार का परीक्षण कर रहे हैं। उच्च जोखिम वाले न्यूरोलॉजिकल रोग क्षेत्र में प्रवेश करने या बने रहने के निर्णय पर विचार कर रही बायोफार्मा फर्मों के लिए, इससे प्रत्यक्ष तौर पर निवेश का मूल्य प्रस्ताव बदल जाता है। 2024 में, हम संभावित नई दवाओं को पाइपलाइन में प्रवेश करते हुए और फार्मेसी अलमारियों की ओर बढ़ते हुए देखेंगे।

उतनी ही उल्लेखनीय बात यह है कि SAA सफलता कैसे प्राप्त हुई। बायोमार्कर की खोज के लिए “भूसे के ढेर में सुइयों” को खोजने और अध्ययन करने की आवश्यकता थी: पीडी के किसी भी पारंपरिक लक्षण के बिना लोग और अनजाने में बीमारी के बढ़ते जोखिम के साथ जी रहे थे। यह पता लगाना महत्वपूर्ण था कि कौन सा जीव विज्ञान उन्हें उन लोगों से अलग करता है जिन्हें पार्किंसंस नहीं होता है। लेकिन आप किसी ऐसे व्यक्ति को कैसे ढूंढेंगे जो नहीं जानता कि उसकी तलाश की जा रही है?

जैसा कि यह पता चला है, आपकी गंध की भावना मस्तिष्क रोग का आश्चर्यजनक रूप से अच्छा भविष्यवक्ता है। (हम यहां कोविड-19 से जुड़ी अल्पकालिक गंध हानि के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि महत्वपूर्ण और स्थायी गंध हानि के बारे में बात कर रहे हैं जो वर्षों तक बनी रहती है।) पिछले कुछ समय से, शोधकर्ताओं ने गंध हानि और न्यूरोडीजेनेरेशन के बीच संबंध के बारे में जाना है, विशेष रूप से कुछ अन्य जोखिम कारकों की उपस्थिति में, जैसे कि आरईएम व्यवहार विकार (आरबीडी), एक नींद विकार का निदान। शोध से पता चलता है कि 60 वर्ष से अधिक उम्र के आधे लोग गंध की कुछ हद तक हानि के साथ जी रहे हैं, फिर भी अधिकांश को इसका एहसास तब तक नहीं होता जब तक उनका परीक्षण नहीं किया जाता। यदि आप इसे इस तथ्य से जोड़ते हैं कि सभी प्रमुख मस्तिष्क रोग – अल्जाइमर, पार्किंसंस, एएलएस, हंटिंगटन – गंध की कुछ मात्रा में हानि से जुड़े हैं, तो यह आश्चर्यजनक है।

माइकल जे. फॉक्स फाउंडेशन के पार्किंसंस के बड़े पैमाने पर अवलोकन संबंधी अध्ययन में जोखिम वाले व्यक्तियों को खोजने और उनका नामांकन करने के लिए खराब गंध को एक मानदंड के रूप में उपयोग करने की बात कही गई है। (हमें ध्यान देना चाहिए कि, इस जोखिम समूह के लिए, यह अभी भी अस्पष्ट है अगर या कब रोग अंततः प्रकट हो सकता है।) अत्यधिक परिष्कृत स्क्रीनिंग उपकरण का उपयोग किया गया? वैज्ञानिक रूप से मान्य विविधता के बावजूद, एक विनम्र खरोंच-और-सूंघ परीक्षण।

जब तक SAA बायोमार्कर को मान्य नहीं किया गया, तब तक गंध की कम अनुभूति को अंतर्निहित पार्किंसंस रोग जीवविज्ञान की उपस्थिति से निष्पक्ष रूप से नहीं जोड़ा जा सका। लेकिन अब हम रिपोर्ट कर सकते हैं कि परीक्षण ने खराब गंध और तथाकथित छिटपुट पार्किंसंस (दूसरे शब्दों में, बिना आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले) वाले 99 प्रतिशत लोगों में बीमारी का सटीक निदान किया।

2024 में, हम पीडी और, संभवतः, उम्र बढ़ने की अन्य बीमारियों की स्क्रीनिंग और भविष्यवाणी के आसपास की संभावनाओं में एक बड़ा बदलाव देखना शुरू कर देंगे। एक वार्षिक खरोंच-और-सूंघ परीक्षण जल्द ही आपके मैमोग्राम या कोलोनोस्कोपी के समान सामान्य हो सकता है। 2024 में, व्यापक रूप से अपनाए जाने के साथ, यह सरल, सस्ता और सुलभ तंत्र पार्किंसंस के अनुसंधान और देखभाल में जो संभव है उसके परिदृश्य को मौलिक रूप से बदल देगा।

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